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染色體篩檢/性染色體篩檢費用-非侵入性染色體檢測

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染色體篩檢唐氏症一直是孕媽最擔心的風險之一,主要是人體第21對染色體異常,容易引起寶寶智力不足、心臟缺陷、生長遲緩、內分泌失調等問題。NIPT費用正因如此,懷孕期間進行唐氏症篩檢就顯得相當重要,而頸部透明帶便是早期發現初唐幾率的檢查方式。

認識頸部透明帶

頸部透明帶指的是超聲檢查中胎兒頸部後方的空隙厚度。從超聲畫面中可以看到,寶寶的脖子下方有一條透明的帶狀物,就是頸部透明帶。如果胎兒的染色體異常,頸部透明帶會明顯增厚。因此,檢查頸部透明帶的厚度,就可以判斷胎兒患唐氏症或其他染色體異常的幾率。

頸部透明帶篩檢──早期發現唐氏症機率

最佳時機:11~13周

準確率:82~90%

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檢查方式:超聲檢查寶寶頸部透明帶厚度(

擔心唐氏症,還有哪些篩檢方法?

1、初唐篩檢──頸部透明帶檢測:建議在11~13周檢測,超聲+抽血。

2、中唐篩檢:建議在15~20周檢測,通過抽血計算唐氏症幾率。

3、羊膜穿刺:屬於侵入式篩檢,建議高齡產婦與高危險群才做。若選擇羊膜穿刺,初唐、中唐檢查可略過。

羊膜穿刺是一種侵襲性的檢查,約在懷孕第16周之後進行。抽取羊水並從中分離及培養胎兒的細胞,可以此檢查胎兒有無染色體異常。由於這是一種侵襲性的檢查,雖然大部分的孕婦很快可以恢復日常活動,不會影響懷孕過程,然而,仍有約0。1~0。3%的孕婦出現羊膜發炎、早期破水、早產甚至引起流產的情況。雖然如此,由於胎兒有染色體異常的風險會隨著孕媽媽年齡的增大而增加,這項檢查的好處大於風險,因此建議孕媽媽還是要做。

爸媽也許還聽過染色體螢光原位雜交反應或是基因晶片等名詞,這些技術與羊膜穿刺術有什麼關係?羊膜穿刺術是取得檢體的一種手段,取得檢體之後,醫師需要用哪些技術來診斷這些檢體呢?除了傳統的標準染色體檢查之外,過去最常見的診斷技術就是染色體螢光原位雜交的反應,利用這項技術可以診斷出胎兒染色體中微小缺失異常的情況,由於此類微缺失超出標準染色體檢查的解像度範圍,所以必須利用解像度更高的檢測方式來進行檢測。但是,這項技術本身具有局限性,一次只能做幾個位點,無法全面診斷。因此,隨著科技的發展,近年來,它已逐漸被基因晶片檢查所取代。

非侵入性染色體檢測由於基因晶片的發展,做羊膜穿刺抽羊水的准媽媽,除了做染色體檢查之外,也可以同時做微缺失的疾病檢查,就是考慮加做基因晶片。過去螢光原位雜交反應一次只能看到一個微缺失,但是基因晶片卻可以一次做全面性的掃描,死角更少,準確率也更高。


資料來源:百度百科